Síndrome de Prader-Willi: la sensación de hambre constante que nunca desaparece

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El síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético raro que suele aparecer después de los 2 años de edad y tiene una prevalencia de 1 caso por cada 15.000 nacidos vivos.

El síndrome de Prader-Willi causa:

  • Disminución de la fuerza muscular

  • Niveles bajos de hormona de crecimiento y hormonas sexuales.

  • Y, además, produce una continua sensación de hambre.

Como advierte la Dra. Assumpta Caixàs, endocrinóloga de la Corporació Sanitària Parc Taulí y miembro del grupo de Obesidad de la SEEN y coordinadora del grupo de trabajo de la SEEDO sobre el síndrome de Prader-Willi, aún se necesita una gran concienciación para tratar este síndrome.

  • “Los profesionales de la pediatría son cada vez más conscientes y se plantean la posibilidad de este diagnóstico cuando un niño nace con hipotonía (disminución del tono muscular). También hay una conciencia de que el abordaje debe ser temprano.

Sin embargo, como explica la experta en endocrinología y nutrición:

  • “A medida que estos niños crecen y tienen que hacer la transición al equipo de adultos, nos encontramos con que no hay conocimiento ni disponibilidad por parte de muchos servicios de endocrinología y nutrición, y en ocasiones no reciben seguimiento más que por el médico general, internistas o psiquiatras. si su trastorno predominante es el mal comportamiento.

Signos del síndrome de Prader-Willi

Como parte de la necesidad de abordar tempranamente esta patología, es fundamental conocer y reconocer los signos y síntomas de Prader-Willi.

Los signos y síntomas que pueden estar presentes desde el nacimiento son:

  • Bajo tono muscular (hipotonía). Cuando el bebé se sostiene en los brazos, permanece fláccido.

  • ojos almendrados

  • cara oculta

  • Contracción de la parte superior de la cabeza.

  • Problemas en el reflejo de succión.

  • Poco desarrollo de los genitales.

A medida que el paciente diagnosticado con síndrome de Prader-Willi envejece, aparecen otros signos nuevos y algunos persisten:

  • Necesidad continua de comer y aumento de peso. Es una de las principales características de este síndrome y comienza alrededor de los 2 años de edad.

  • Hipogonadismo: la baja producción de hormonas afecta el desarrollo de los órganos, llegando incluso a la esterilidad.

  • Falta de desarrollo físico.

  • Problemas cognitivos del desarrollo.

  • Desarrollo motor retrasado.

  • Problemas del habla.

  • problemas de comportamiento

  • Problemas para dormir.

Esta amplia gama de síntomas implica que el abordaje de estos pacientes debe ser multidisciplinar y realizado por un equipo experto.

Las especialidades que debe cubrir este equipo son:

  • Genética, tanto clínica como de laboratorio;

  • Pediatría

  • neuropediatría

  • Endocrinología y Nutrición

  • Psiquiatría y Psicología

  • neumología

  • Ginecología

  • Urología

  • Traumatología

  • Oftalmología

  • Odontología.

La obesidad, un denominador común en pacientes con síndrome de Prader-Willi

La parte del cerebro que controla la saciedad o el hambre no funciona como debería en las personas con este síndrome.

En consecuencia, comen en exceso y la obesidad está presente en casi el 100% de estos pacientes.

  • Además, en el 80% de los casos presentan un tipo de obesidad severa, es decir grado II con comorbilidades asociadas o grado III.

Tratamiento para esta enfermedad

El Dr. Caixàs explica que la cirugía bariátrica estaría indicada en base al índice de masa corporal, pero no es recomendable porque el problema de estos pacientes está en su cerebro y, a pesar de la implantación de una barrera en el estómago, el cerebro sigue anhelando alimentos y pueden ser peligrosos si se dan atracones después de una cirugía estomacal.

Así, el tratamiento endocrinológico de estos pacientes consiste en:

  • “Dieta y ejercicio (de momento no existe un medicamento específico para controlar el hambre o la obesidad)

  • Reemplazo con hormona de crecimiento a una edad temprana (a partir de los 2 años o incluso antes)

  • Luego continuar con la dosis de adulto

  • Sustitución de hormonas sexuales después de la pubertad

  • Tratamiento con calcio y vitamina D para prevenir la osteoporosis

  • Si aparece diabetes mellitus tipo 2, tratamiento con fármacos neutros o que favorezcan la pérdida de peso.

Esperanza de vida

Aunque la esperanza de vida de estos pacientes va en aumento, llegando actualmente a los 55-60 años es frecuente, las principales causas de muerte son:

  • respiratorio

  • por una infeccion

  • por insuficiencia respiratoria

  • tromboembolismo pulmonar

  • Atragantamiento debido al consumo excesivo de alimentos.

También estamos empezando a ver muertes por cáncer asociadas con la obesidad.

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