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Parezca famoso. Por sugerencia de Aitana, hija de Carmen Aguilera y hermana de dos mellizos, Salva y Santi, veinteañeros, que padece una rara enfermedad, la neurofibromatosis tipo 1 (NF1), que forma parte de un grupo de enfermedades genéticas que predisponen a las personas a desarrollando tumores benignos alrededor de los nervios y en la piel. ¿Qué puede hacer un personaje conocido de Santi y Salva? Dando visibilidad a esta enfermedad que tanto ha marcado -y marca- la vida de la familia, cuenta Carmen a El Periódico de España, del grupo Prensa Ibérica, desde Aguadulce (Almería) con la voz, a veces rota por la emoción, para contar una vida de lucha, desafíos y muchas veces soledad. Porque, frente a todo lo que provoca la enfermedad, lo peor es el aislamiento: “Ellos solo quieren tener amigos”, dice.

La NF1 ha afectado al desarrollo cognitivo de Salva y Santi, les hace consultar a tantos especialistas como uno pueda imaginar y además les aísla, denuncia Carmen, una luchadora por la integración de los menores que viven en situaciones similares. La enfermedad de sus hijos es una enfermedad genética debilitante que afecta a 1 de cada 3.000 personas en todo el mundo. En un 30-50% de los casos, los pacientes desarrollan tumores en las vainas de los nervios (neurofibromas plexiformes) que pueden derivar en problemas clínicos como desfiguración (que “se parece al hombre elefante”, dice Carmen), disfunción motora, dolor, discapacidad visual y disfunción respiratoria, urinaria e intestinal.

Carmen desgrana: Hay tres tipos de neurofibromatosis, cada uno con signos y síntomas diferentes: el tipo 1 (también existe el tipo 2, menos frecuente, y la aún más rara “schwannomatosis”) que aparece en la infancia. Los signos suelen ser evidentes antes de los 10 años. Los síntomas pueden ser de leves a moderados, pero también pueden cambiar en intensidad.

La dureza de la vida cotidiana.

El día que este periódico entrevista a la madre es duro. Salva sufrió otro revés. Visita urgente al hospital. Una de las muchas complicaciones de la enfermedad. Carmen es sanitaria y le ayuda a conocer mejor la historia clínica de uno de sus mellizos o a estar más pendiente de las pruebas, de todo tipo, que se le realizan constantemente al niño. «A mi hijo lo atiende el neurólogo, el rehabilitador, el endocrinólogo, el cardiólogo, el oftalmólogo, el oncólogo… ahora, el nefrólogo…», dice. Desde una edad temprana, los gemelos están acostumbrados a vivir con múltiples desafíos.

El Ministerio de Sanidad ha aprobado una terapia indicada para pacientes pediátricos mayores de tres años con NF1

En junio, Alexion, el grupo de enfermedades raras de la farmacéutica AstraZeneca, anunció que el Ministerio de Salud había aprobado selumetinib, nombre comercial Koselugo, una terapia indicada para pacientes pediátricos mayores de tres años con NF1 que presentan neurofibromas plexiformes sintomáticos e inoperables. (PN). Un antes y un después para los niños con la enfermedad.

«Preciosa y Gordita»

Carmen Aguilera, que forma parte de la Asociación de personas con neurofibromatosis, se remonta al origen de una historia, la suya, tan especial como rara. Salva y Santi «nacieron hermosos, gorditos… Cuando fui al médico, me dijo: ‘¿Estos granitos? ¿Solo tienen estos? más le respondí y el médico me dijo que a las cinco se consideraba neurofibromatosis. Soy trabajadora de la salud y lo primero que hice aunque me lo desaconsejaron fue meterme en Internet. Decían cosas terribles”, recuerda Carmen. En ese momento no había tratamiento para la enfermedad.

La enfermedad se caracteriza por el hecho de que los pacientes comienzan a tener manchas de color «café con leche» en la piel.

La mancha tiene su cosa. La enfermedad se caracteriza por el hecho de que los pacientes comienzan a tener manchas de color “café con leche” en la piel. Pero, como afecta principalmente a nivel neurológico y funcional, hay más síntomas. Por ejemplo, bultos internos. A veces se pueden desarrollar tumores en el cerebro. O en la médula espinal. Provoca dolor intenso y discapacidad. Aunque los neurofibromas normalmente no son malignos, pueden causar problemas cuando presionan los tejidos corporales cercanos. A veces los tumores pueden volverse malignos.

Carmen Aguilera dice que cuando se trata de enfermedades raras, se ha avanzado en los últimos años. Pero aun así, para los pacientes que necesitan tantos especialistas, la atención debe ser multidisciplinar. “Entras en una habitación y ahí te ven todos los médicos”, escenificó, en lugar de tener que ser los pacientes los que inician un viaje interminable de médico en médico.

Hospitales de referencia

Salva y Santi siempre han tenido como referencia el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, ​​que atiende a más de 22.600 pacientes pediátricos con enfermedades raras, incluido el cáncer infantil. Ahora que han crecido, irán al Hospital Universitario Alemán Trias i Pujol (Can Ruti).

Hace apenas unos días, el consejero de Sanidad, José Miñones, visitó Sant Joan de Déu y aseguró que el Gobierno tiene previsto impulsar, «cuanto antes», la «red única», formada por 26 centros de salud y creada para mejorar la atención de los pacientes pediátricos con patologías raras, a petición de Carmen. El proyecto pretende llegar a todos los niños con enfermedades raras de España y, en el futuro, llegar a los dos millones de personas que padecen enfermedades raras en todo el país.

quería famoso

Los gemelos de Almería cumplirán 20 años en julio. Como dice la madre, su desarrollo cognitivo es más lento: “No tienen motricidad fina ni gruesa. Mis hijos, por ejemplo, no saben andar en bicicleta. Escriben mal y los profesores no saben traducir. su escritura. No es caligrafía. No saben usar el compás, cortar con tijera…». Son las secuelas de la neurofibromatosis.

Salva está en inmunoterapia, tiene un 40% menos de visión, escoliosis y, ahora, un tumor que le dobla toda la columna, dice su madre

“Salva está en inmunoterapia, tiene un 40% menos de visión, escoliosis y, ahora, un tumor que le dobla toda la columna… A Santi le quitamos la hidrocefalia, ya lo están operando en la cabeza”, dice la madre. Y sigue: pérdida de audición, dolores de cabeza increíbles, no pueden expresar las cosas. «Santi, por ejemplo, está con antidepresivos, porque necesita un orden. Si entra en un supemercado y ve algo descolocado, necesita colocarlo. Todo eso lo provoca la enfermedad. ¿Cómo se lo explicas a la gente?», pregunta la madre de los gemelos.

Porque, además de todo eso, el aspecto físico, el pedido de ayuda de Carmen es porque sus hijos no tienen amigos. Llega el verano -cuando todos los chicos de su edad van y vienen sin parar- y la madre empieza a temblar. «No salen. Ellos dicen que el dolor les da igual, que lo que no quieren es la soledad. Los chicos de su edad se ríen de ellos. Pero no sólo les pasa a mis hijos. Cuando voy a dar una charla, todas las madres me cuentan que pasan por lo mismo. Por eso mi hija Aitana me que busque a un famoso que apadrine la enfermedad para que les hagan caso. Sólo quieren amigos. Pediría a la sociedad educación e integración, porque también tienen derechos», finaliza Mother .

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